第5回 ADSS1ミオパチー患者家族会 オンラインミーティングを開催しました。
(役員会は実態に合わせてオンラインミーティングに改めました)

9/9にNCNPの西野先生、野口先生、斎藤先生にお伺いしてきた内容を共有しました。

治験の可能性が出てきたことは患者会にとって決して小さくない希望の光です。ただ、治験を開始するには、治験ができるかの審査や予算の確保、協力者を集めたりと、実に多くの関係者が携わることになるそうです。患者会としては全面的に協力をしていきたいと考えています。

ADSS1ミオパチーはATP (生命のエネルギー源) が不足することが原因の病気です。ATP が生成されるまでの化学反応に関連してる化合物の中に、グアノシン三リン酸 (GTP) やイノシン一リン酸 (IMP) などがありますが、グアニル酸やイノシン酸の親戚？みたいなもので、要するにうま味成分だそうで。グアニル酸は干しシイタケ、イノシン酸はカツオに多く含まれています。

おいしいものを食べてリハビリ(筋トレ)がんばろー

が、真理だったりして。

現実には経口摂取でカバーできるような不足ではないだろうと思いますし、嚥下障害からおいしいものを食べることが簡単ではなかったりすることもありますが、やったら良さそうなことがわかるだけでも、何もできないわけじゃないと思えて救われますよね。

個人的には前半部分 (おいしいものを食べる) ばかり頑張って増量中・・・。ちゃんと後半部分も頑張らねば。

国立精神・神経医療研究センター神経研究所 疾病研究 第一部
  部長 西野先生
  第二研究室長 野口先生
  リサーチフェロー 斎藤先生

3名の先生に貴重なお時間をいただきお話させていただきました。

私のつたない説明もちゃんと聞いてくださり、病気の仕組みや治療方法の選択肢とリスク、薬を作るまでのプロセスと現在の取り組みを丁寧にお話いただきました。素人ながらに、ADSS1遺伝子が異常をきたしたことによる筋肉への作用や、薬を作るまでのハードルなどが理解できました。この理解は、いずれ図などに整理して皆様にもわかりやすくお伝えできるようにしたいと考えています。

一番大きな収穫は治験の可能性が見えてきたことです。

ADSS1ミオパチーは、簡単には、ATP (アデノシン三リン酸) が十分に作れないことによる病気です。ATPとは、すべての植物・動物・微生物の細胞のなかに存在しているエネルギーが蓄えられている物質。生物が生きていくうえで必要なエネルギーは、ATPから得ていることから生命のエネルギー源と表されることもあります。ATPを作る力が足りないのなら、ATP (もしくはATPの元となるもの) を注入しちゃえばいいじゃん、というのが「補充療法」というアプローチです。

単純にATPを注入すればいいか、というとそんな簡単なことではなく、ちゃんと筋肉に作用するように体に取り込む必要があります。ある薬とある薬を組み合わせて服用することで、効果的にATPを補充できるかもしれない方法が見出され、しかもその薬はすでに世の中に存在する薬であることからリスクが低く、治験にチャレンジできる可能性が見えてきました。

どのくらいの人数が必要かはまだわからないそうですが、治験には一定数の患者の協力が不可欠です。

当会では私を含めてまだ6名の患者さんとしか繋がれていませんが、いずれくる治験に備えて一人でも多くの同病の方と繋がれるように、活動を進めていきたいと考えています。

第4回 ADSS1ミオパチー患者家族会 役員会を開催しました。

まず初めに、2024/7/2に放送された金沢シーサイドFMのラジオ番組【Bee talk】の音声アーカイブが公開されています。当日お聞き逃しの方は、いまからでも聞くことができますので是非聞いてみてください。当会役員の菊池さんが病気のことや当会のことなど、いろいろお話いただいてます。コチラから聞くことができます。

アメリカの患者家族会であるCureADSSL1から新しい治療法に関する情報が寄せられたとの共有がありました。詳細は引き続き情報収集が必要ですが、さまざまな角度で病気を克服しようとしている方が世界中にいると思うと非常に心強いです。患者会同士の連携で、研究者・医師同士の連携を促し、大きな成果に繋がればと思います。

一方、治療法が存在しない中、筋力低下を少しでも遅らせるために、リハビリが非常に重要であることが患者同士の経験談からも強く再認識されてきています。

動かさなければ、動かなくなる。
動かしていれば、動かなくならない (と、までは言えなそうだけど、進行を遅らせることはできそう)。

リハビリを継続するのって大変なんですよね。長期にわたって外来リハを可能とする医療機関が極めて少ないし、リハビリ続ける強いハートも必要だし。けど、いままでは孤独な闘いでしたが、当会発足のおかげで仲間ができました。引き続き情報交換とお互いを鼓舞しながら、病気に立ち向かっていきたいと思います。

第3回 ADSS1ミオパチー患者家族会 役員会を開催しました。

今回は忘れる前に最初に記念撮影です。役員ではないけど、可愛らしいご令嬢も特別参加です(^^♪

先日ようやく団体口座が開設することができ、早速、寄付を頂けたとの報告がありました。言葉では言い尽くせないほどの感謝の気持ちで一杯です。

その他、ネマリンミオパチーの会 が発足しアンケートを募集されてることや、米国の患者会である CureADSSL1 から研究協力の連絡があったことなどが共有されました。

その後は「最新の研究状況」「パンフレットを置いてもらう話」「車イスで電車に乗る話」「咀嚼筋リハ」「左心房肥大」「介助犬」「HAL」「海鮮丼」「フグのから揚げ」など、多岐に渡るテーマに対するディスカッションという名のおしゃべりを楽しみました。

こうして交流の場を作ることも、当会の大きな目的の一つですしね。

みなさんの知識や知恵を集約し有益なコンテンツとして形にすることも目指していきたいと考えています。

一般社団法人 横浜ウーマンズライツ協会様が運営されている金沢シーサイドFMのラジオ番組【Bee talk】に、当会役員の菊池さんが出演され、病気のこと、患者会のことなど、たっぷり一時間お話させていただきました。

野田聖子衆議院議員の懇親会でお会いした高橋のりみさんが、病気のこと、患者家族会の話を聞いてくださり、何か力になれることがあればと仰っていただいていました。その後、高橋のりみさんが理事長を務める横浜ウーマンズライツ協会様が、当会の活動を支援してくださることになり、協会が運営されているラジオ番組に出演させていただけることになった、という経緯です。

前日に出演が決まり、準備もままならない状況だったと思いますが、病気のこと、患者であるご子息のこと、当会のこと、など、丁寧にお話いただき大変有意義な時間になりました。菊池さん、本当にお疲れさまでした。

今回はとても急な話だったので、しっかり告知できませんでしたが、次の機会があるときは、一人でも多くの人に聞いてもらえるようしっかりと告知していきたいと思います！

また、ラジオ番組の音声は、しばらくしたら横浜ウーマンズライツ協会様のホームページで聞くことができるようになるようです。その際にはまたお知らせいたします。

2024.8.25 追記
横浜ウーマンズライツ協会のサイトで音声アーカイブが公開されました。お聞き逃しの方は是非。

第2回 ADSS1ミオパチー患者家族会 役員会を開催しました。

今回は北海道在住の会員にも参加していただき交流を深めることができました。
(ミーティング抜けられてから撮影したので写真に載せられずスミマセン…次回からは気を付けます)

当会は発足したてで手探り中。いろんなことにチャレンジをしています。
新たに始めた活動に関する報告や共有を行いました。
一般社団法人 日本難病・疾病団体協議会(JPA) 様が厚労省の助成金を活用し無料での印刷を提供している枠組みを利用して、パンフレットを1,000部用意できることになりました。この枠組みに大変感謝しています。

その他、リハビリに関して会員同士の経験を共有・意見交換を行いました。
同病者の経験談を聞けるのは、当会が発足していなければ決して実現できなかったことと思います。
当事者にしかわかり得ない、本当に貴重な話を聞くことができました。

今後も同病者同士を繋げ、有益な情報を共有することにも尽力していきたいと思います。

政治家の方のお話を聞く貴重な体験ができること、病気について伝えることができるかもしれない、ということで「野田聖子衆議院議員の特別懇親会」にお誘いいただき、当会役員菊池さんと、患者でもある中学生のご子息が参加されました。

予想以上に多くの方が参加されていて圧倒されましたが、野田先生のお話はユーモアもありながらも色々と考えさせられる部分もあり、刺激を受けてきたようです。帰り際に少ししかお話できませんでしたが、当会パンフレットとオリジナルアクリルキーホルダーを受け取っていただきました。また、参議院議員の三原じゅん子先生や横浜市議会の高橋のりみ先生ともお話することができました。

ADSS1ミオパチーは他の進行性筋疾患と比較して、その進行は緩やかではありますが、少しずつ進行していきます。

いまできることを、一日でも長く

我々患者の想いです。

今回、いろんな方と繋がり、病気のことを広めていただいた菊池さんとご子息に大変感謝しています。
ありがとうございました。

第1回 ADSS1ミオパチー患者家族会 役員会を開催しました。

各役員の役割分担の認識合わせ、今後の活動方針については話し合いを行いました。
住まいが関東、中部、中国地方とバラバラでしたが、オンラインで会話のキャッチボールができ、
相互理解とチームとして一体感が醸成できたと思います。

ADSS1ミオパチーの研究をされている国立精神・神経医療センター神経研究所の斎藤先生にお会いしてきました。

患者家族会発足のご報告、最新の研究状況の確認、定期的な情報交換会の依頼をさせていただきました。

研究責任者の西野先生は海外出張とのことで残念ながらお会いすることはできませんでしたが、どうぞこれからもよろしくお願いいたします。
斎藤先生、お忙しいなか沢山お話聞いてくださりありがとうございました。

  お知らせ    2024/07/10 

当会は『JPA (一般社団法人 日本難病・疾病団体協議会)』の準加盟団体に認定されました。JPA様が運営される希少疾患交流情報サイト【なんコミュ】の当会ページは コチラ です。

  お知らせ    2024/04/29 

患者会オリジナル アクリルキーホルダーを作りました。