◆患者・家族の交流の場づくり

患者及びその家族の交流の場を作り、正しい病気の知識や情報の共有をします。患者数が圧倒的に少なく同病の方が周囲にいることは殆どありません。 患者会を通して数少ない患者同士が繋がり、今までの経過や現在の状態を共有することで、お互いに支え合い、病気に向き合い、 また病気に対する正しい知識や情報を共有します。

アメリカの患者団体CureADSSL1とも情報を共有します。

◆治療法開発への支援・協力

現在、治療薬開発に向けた研究が進められており、治験に向けて準備をしていく段階にきています。

希少疾患のなかでもADSS1ミオパチーのような患者数が1,000人に満たない病気の薬は「ウルトラオーファンドラッグ」と呼ばれ開発には様々な困難が予想されます。

患者家族会では研究開発への理解周知と寄付活動を行うとともに積極的に調査や治験に協力し、一日でも早い治療法開発を目指し支援していきます。

◆独立した指定難病になること

ADSS1ミオパチーは現在、指定難病111「先天性ミオパチー」に分類されていますが、臨床所見などから指定難病30「遠位型ミオパチー」と診断される場合もあり、カテゴリーが曖昧な状態です。

「ADSS1ミオパチー」として独立した指定難病になることにより、一般の医師による正確な診断や病態解明、研究の促進に繋がり早期の治療法研究開発が期待できます。

今後「新規指定難病として追加を希望する疾患」として希少難治性筋疾患班から指定難病検討委員会に申請予定です。

＊「稀少難治性筋疾患に関する調査研究班」の先生方も動いてくださっています。